Las enfermedades raras son y seguirán siendo un reto, porque estas patologías en Cuba se tratan cuando aparecen asociadas a otras enfermedades y no como un conjunto de entidades en particular, precisaron los organizadores citados en sitio web Infomed.
No es común su estudio y creemos que con mucha frecuencia, no se tienen en cuenta, a no ser en el momento de discusión de casos complejos en el actuar de los profesionales de la salud, puntualizaron.
Las enfermedades raras -según la literatura especializada- son aquellas que padecen pocas personas, es decir, un número muy limitado de la población.
De hecho, se considera rara cuando su prevalencia es menor a cinco personas por cada 10 mil habitantes. Existen aproximadamente siete mil dolencias catalogadas como tal.
En el 50 por ciento de los casos, estas aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas que se engloban dentro de esa denominación.
El 80 por ciento de ellas son genéticas, mientras que el 20 restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas.
Entre ellas están, la Fibrosis Quística, los síndromes de Rett, Moebius, Prader Willi, Aase, Hutchinson-Gilford Progeria, Gilles de la Tourette, Leigh y Sanfilippo.
Otras son la llamada Piel de Mariposa, Hemofilia, Enfermedad de Duchenne y Dermatomiositis juvenil.